Allgemeine Aufklärungshinweise bei Schwangeren mit Risiko in der Anamnese oder Alter (ab 35 LJ)

 

Spina bifida („offener Rücken“)

Anencephalus und Spina bifida gehören zu den Neuralrohrdefekten. Diese Defekte entstehen in der 3. bis 4. Embryonalwoche durch unvollständigen Schluss des Neuralrohres In Mitteleuropa beträgt die Inzidenz 12:1000, das Verhältnis von Spina bifida zu Anencephalus liegt bei 1:1. Die Beteiligung genetischer Faktoren ist unklar. Faktoren wie Vitaminmangel, Fetus - Fetus - Störungen bei ursprünglichen Zwillingsschwangerschaften oder Folatstoffwechselstörungen kommt wahrscheinlich eine Bedeutung zu. Das Wiederholungsrisiko beträgt 2-3%, wenn ein Merkmalsträger in der  Familie  existiert. Bei Risikoschwangeren  sind eine gezielte US - Diagnostik und AFP - Bestimmung nötig.

 

Down Syndrom (Trisomie 21, sog. „mongoloides Kind“)

Das Risiko, ein Kind mit Down - Syndrom zu bekommen, ist altersabhängig. Das Risiko einer 16jährigen Frau, ein Kind mit Down - Syndrom zur Welt zu bringen, liegt bei ca. 1:1572 (für alle klinisch relevanten Chromosomen - Störungen zusammen 1 :475). Das  einer 35 jährigen Frau liegt bei 1:385, das einer 40 - jährigen bei 1:110, das einer 45 - jährigen bei ca. 1:11.

 

Amniocentese (Fruchtwasseruntersuchung)

Die pränatale Chromosomenanalyse wird heute allgemein graviden Frauen insbesondere ab dem 35. Lebensjahr angeboten, da mit zunehmendem mütterlichen Alter das Risiko für das Auftreten von Chromosomenaberrationen ansteigt. Die Amniocentese wird ab der 15/16.55W durchgeführt. Das eingriffsbedingte Risiko, welches vor allem in der Möglichkeit der Abort - Auslösung liegt, beträgt nach Amniocentese etwa 0,4%. Die lnfektionsgefahr für die Mutter ist äußerst gering. Eine Verletzungsgefahr für das Kind können wir ausschließen. Im Fruchtwasser wird auch die AFP - Konzentration bestimmt. Ein Normalwert schließt das Vorliegen eines offenen fetalen Neuralrohrdefektes mit großer Wahrscheinlichkeit (>95 %)  aus.

 

Chorionzottenbiopsie (Entnahme von Gewebe der Fruchtanlage)

Als Alternative zur Fruchtwasseruntersuchung kann die Chorionzottenbiopsie (CVS) eingesetzt werden. Als günstigster Zeitraum gilt die 11./12.. SSW. Die Abgangsrate wird allgemein mit 1-2% angegeben. Die Bestimmung des AFP - Spiegels zur Erkennung von Neuralrohrverschlußdefekten ist bei alleiniger CVS nicht möglich. Die Geschlechtsangabe ist erst nach der 14.55W erlaubt.

 

TripIe - Test

Bei der nichtinvasiven Serumdiagnostik handelt es sich um einen Suchtest für Neuralrohrdefekte und Down-Syndrom, der ab der 16. SSW durchgeführt werden kann. Untersucht werden AFP, Östriol und HCG im mütterlichen Serum. Unter Einbeziehung des mütterlichen Alters wird aus diesen Parametern eine individuelle Risikoabschätzung durchgeführt. Die Entdeckungsrate für das Down - Syndrom liegt bei etwa 70%, die Falsch - Positiven - Rate bei etwa 10%.

 

Pränatale Ultraschalldiagnostik (Nackenfalten-Messung)

Die Messung der fetalen Nackenfalte in der 12. - 14.SSW ermöglicht eine Risikoabschätzung für Down - Syndrom. Die Entdeckungsrate liegt bei etwa 80%.  In Kombination mit einer biochemischen  Untersuchung  erhöht  sich  die Entdeckungsrate auf ca. 90%. In der 20. bis 24.SSW erlaubt die US - Feindiagnostik mit fetaler Echokardiographie eine zusätzliche  Fehlbildungsdiagnostik.  Die  sonographische  Diagnostik  wird  dadurch eingeschränkt, dass nicht alle Erkrankungen im US erkennbar sind und dass nicht jede Fehlbildung zu jeder Zeit darstellbar ist.

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